Поликистоз почек (поликистозная болезнь почек, ПБП) представляет собой генетическое расстройство, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек, со временем в почках образуются множественные пузырьки, «мешочки», заполненные жидкостью ( ). Почки значительно увеличиваются в размере, но в них всё меньше остаётся функционирующей ткани. Поликистоз почек – нарушение, развивающееся вследствие унаследованного от родителей повреждённого (мутантного) гена. У некоторых людей наблюдаются лишь незначительные симптомы, и заболевание не обращает на себя внимания. У других же наблюдаются сильные ноющие боли в боку, кровь в моче и периодические, резкие спастические боли ( ).

Диагноз ставится на основании лабораторных исследований функции почек, результатов УЗИ или Почечнокаменная болезнь и инфекции почек с успехом лечатся, но более половины пациентов в конечном итоге нуждаются в диализе или пересадке почки. Определены несколько генетических дефектов, приводящие к поликистозу почек. Некоторые из них обусловлены доминантными генами, а один редкий тип обусловлен. То есть заболевание развивается в тех случаях, когда человек унаследовал одну копию такого гена от любого из родителей, или сразу обе копии рецессивного гена - по одному от каждого родителя. При доминантном типе симптомы обычно не проявляются до совершеннолетия, а при рецессивном наследовании – тяжёлое заболевание развивается уже в раннем детстве. При поликистозе в обеих почках формируются множественные кисты и, постепенно увеличиваясь в размере, сдавливая, разрушают некоторую, а иногда и значительную часть функциональной. С течением времени постепенное увеличение кист сопровождается сокращением тока крови через почки и образованием рубцеваний.

Зачастую в почках формируются и камни. В конце концов, это приводит к почечной недостаточности. Генетический дефект также сопровождается развитием кист и в других органах, в частности, в печени и. Симптомы и осложнения. При сравнительно редкой рецессивной форме заболевания, развивающейся в раннем детстве, число кист и увеличение почек настолько велико, что приводит к выпячиванию живота. В тяжёлых случаях новорожденный может умереть вскоре после рождения, поскольку уже у плода развивается почечная недостаточность, сопровождаемая недоразвитием лёгких.

Поражена также и печень, и в возрасте от 5 до 10 лет дети с этим заболеванием имеет тенденцию к повышению давления в кровеносных сосудах, соединяющих и (портальная гипертензия). В конечном счёте, развивается почечная и печёночная недостаточность. При более распространённой доминантной форме поликистоза кисты развиваются сравнительно медленно, в меньшем количестве и имеют более мелкие размеры. Как правило, симптомы начинают проявляться в зрелом возрасте. Иногда симптомы настолько незначительны, что люди живут всю жизнь с этим заболеванием, нисколько о нём не подозревая.

Симптомы обычно включают в себя дискомфорт или болезненность в животе или сбоку  под рёбрами, кровь в моче, учащённое мочеиспускание и интенсивные периодические спастические боли (колики) по причине камней в почках. В других случаях наблюдается угнетённость, усталость, тошнота и другие проявления медленно развивающейся почечной недостаточности по причине прогрессирующей утраты почками их функциональной ткани. Ускорить развитие почечной недостаточности могут частые инфекции мочевыводящих путей.

По меньшей мере, у половины больных поликистозом почек к моменту определения заболевания уже имеется значительно повышенное артериальное давление. У около одной трети больных доминантной формой поликистоза почек отмечаются также кисты в печени, но эти кисты на функцию печени практически не влияют. У порядка 10% больных имеются участки расширения кровеносных сосудов в головном мозге (аневризмы), часто выражающиеся сильными головными болями. Кроме того, при истончении стенки сосуда аневризмы могут разорваться, результатом чего становится геморрагический инсульт. Диагностика, прогноз и лечение.

Врач может заподозрить Поликистоз почек на основе семейной истории заболевания (семейном анамнезе) и результатов лабораторных исследований функции почек. УЗИ и компьютерная томография (КТ) способны выявить характерные кистозные изменения в почках и печени. Эффективное и своевременное лечение инфекций мочевых путей и гипертонии замедляет прогрессирование разрушения почечной ткани.

Тем не менее, у более половины больных в итоге развивается почечная недостаточность. Без пересадки почки или хронического диализа почечная недостаточность неизбежно приводит к летальному исходу. Сейчас уже доступно генетическое тестирование, позволяющее людям определить вероятность того, что их потомки унаследуют это заболевание.

Теги: , , , ,