Синдром Блума является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерны низкий рост и склонность к онкологическим заболеваниям
www.dsnews.ua
Новый тест разработки компании 23andMe предназначен для домашнего использования, пишет remedium.ru .
Синдром Блума является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерны низкий рост и склонность к онкологическим заболеваниям. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивным механизмом: у ребенка с синдромом Блума оба родителя являются бессимптомными носителями мутации по одному аллелю гена BLM.
Читайте также В США представили аналог зрения «Терминатора», созданный для слепых людей
23andMe провела два исследования, чтобы продемонстрировать точность скринингового теста в определении носительства мутации гена BLM. В первом исследовании, которое проводилось на базе двух лабораторий, были проанализированы 123 образца слюны добровольцев, в том числе пациентов с подтвержденным синдромом Блума. В дополнительном исследовании испытания теста проводились с использованием 105 образцов.
Скрининговый тест предназначен только для выявления бессимптомного носительства у взрослых репродуктивного возраста. Полученные данные вместе с результатами лабораторных исследований могут быть использованы в любых медицинских целях.
Если вы заметили ошибку, выделите ее мышкой и нажмите Ctrl + Enter
