Добровольцу внутривенно ввели копию работающего гена, кодирующего фермент печени / iStock. Фото: Tomasz Wyszołmirski
Генетики из США сделали прорыв - они испытали методику генного редактирования прямо в организме живого взрослого человека с неизлечимой генетической болезнью - синдромом Хантера, сообщается в информации сайта калифорнийской детской больницы UCSF Benioff Children "s Hospital Oakland.
Читайте также Ученым удалось отредактировать дефектный ген в человеческом эмбрионе
О том, сработала терапия, можно будет узнать через пару месяцев, говорят эксперты. Пока на руках есть только положительные результаты экспериментов с животными. Синдром, которым страдает пациент, характеризуется тем, что в клетках печени не синтезируется один из ферментов - идуронат-2-сульфатазы. Как итог, возбуждено расщепления глюкозаминоглюканив (вещества, связывающие клетки в тканях) и их накопление в тканях.
Симптомы дают о себе знать на втором году жизни - искаженные черты лица и аномально большая голова. Синдром негативно отражается на нервной системе и мышлении. Возможны черты аутизма, гиперактивности, обсессивно-компульсивного расстройства. Нередко развивается обструкция верхних дыхательных путей, риниты, паховые и пупочные грыжи. Специальной терапии нет - возможно только облегчение симптоматики. Генная терапия дает надежду на реальное лечение.
Ученые подчеркивают, что испытанный метод предполагал изменение генома непосредственно в теле пациента.
Добровольцу внутривенно ввели копию работающего гена, кодирующего фермент печени. Для этого использовали обезврежены вирусные частицы, несущие инструмент для редактирования генов. Этот инструмент оказывается в печени. Сам инструмент состоит из специальных белков с цинковыми "пальцами". Они узнают заданную последовательность ДНК и разрезают ее на этом участке. Далее в место разреза вставляется рабочий ген и ДНК снова сшивают. Чтобы тело выработало достаточное количество фермента, необходимо наличие хотя бы в одном проценте клеток печени здорового копии гена.
Если вы заметили ошибку, выделите ее мышкой и нажмите Ctrl + Enter
